五岁的凡凡是脊髓性肌萎缩症的小患者。两年前确诊的时候,主治医生告诉凡凡的父母,有一种靶向药对这类基因突变导致的进行性肌萎缩有明确的治疗效果,但年治疗费用高达数十万元,不在医保目录内。凡凡的父母卖掉了县城的房子凑了首年的药费,第二年开始药企的慈善援助项目覆盖了一部分费用,第三年这种药终于被纳入了国家医保目录,个人自付部分降到了每年一万多元。从数十万到一万多,数字的跨度背后是一条罕见病家庭走过的漫长等待之路。
罕见病药进医保的路径越来越清晰
罕见病药纳入医保在过去几年里从个案突破逐渐走向制度化。二〇二三年和二〇二四年是国家罕见病药物医保准入的提速之年,两年间合计有超过二十种罕见病用药通过价格谈判进入目录。谈判的核心逻辑是以价换量,药企接受大幅降价换取稳定的国家医保采购量,患者自付比例从百分之七十以上降到百分之三十以内。但罕见病药谈判面临一个天然困境:患者数量太少,药品的临床价值很高但市场规模有限,药企的降价意愿受到研发成本回收压力的制约。对于年发病人数只有几百人的超罕见病种来说,即使药价降到原来的十分之一,药企的年收入也只有几千万,和动辄数十亿的慢性病大品种完全不在一个量级上。
今年进入医保谈判预备名单的罕见病药物涵盖了血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、戈谢病、庞贝病等多个病种。其中血友病的基因治疗药物尤其引人关注,这是全球范围内首批进入医保谈判程序的基因治疗产品之一。
医保之外的多层次保障体系
基本医保目录毕竟空间有限,不是每一种罕见病药都能挤进去。正在建设中的多层次罕见病保障体系包括了国家医保、地方专项基金、商业保险、慈善援助和患者自付五个层次。一些经济发达地区已经设立了罕见病专项救助基金,报销范围超出了国家医保目录。商业保险端,多个城市的惠民保产品已将部分高值罕见病药纳入特药目录。鸿益顺提醒罕见病患者家庭注意一个重要信息:地方罕见病专项基金的申请流程和时效性差异很大,不同省市之间申请材料和报销比例各不相同,同一个患者在参保地和工作地能享受的政策可能完全不同,这需要花费不少精力去逐一核实和匹配。
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凡凡今年开始上小学了,走路还不太稳,但已经能自己背着书包从校门口走到教室。他妈妈在家长群里发了一张凡凡站在学校门口的照片,照片下面有人问凡凡现在用的药还贵不贵,他妈妈回复:进医保了,一个月自付不到一千块。这句话背后的那条漫长崎岖的政策演进之路,只有亲身经历过的人才能体会其分量。罕见病不罕见,罕见的是被看见,被政策覆盖。
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